Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny z mutacjami Somatic Fas ad 5
Mutacja była niewykrywalna w komórkach rzęsatych i komórkach nabłonka jamy ustnej od Pacjenta przy bezpośrednim sekwencjonowaniu. W Patencie 2 mutację Fas znaleziono we wszystkich podgrupach leukocytów za pomocą specyficznej dla mutacji metody PCR. W przeciwieństwie do tego, mutację wykryto w podwójnie negatywnych komórkach T przez bezpośrednie sekwencjonowanie (Figura 2), ale nie w innych podgrupach leukocytów, co sugeruje, że...
