Skip to content

Hemoglobina C. Choroba

3 tygodnie ago

499 words

Chociaż pojawienie się rozmazu krwi przedstawione przez Fairhurst i Casella (wydanie z 24 czerwca) jest zgodne z obecnością choroby hemoglobiny C, skrajnie mała średnia objętość krwi i scenariusz kliniczny są bardziej zgodne z obecnością hemoglobiny C .-talasemii . Hemoglobina C .-talasemia jest powszechna w populacjach afrykańskich, a zaburzenie kliniczne jest zwykle łagodne; cechy obejmują niedokrwistość niskiego stopnia, małą średnią objętość komórkową i minimalne zwiększenie liczby retikulocytów, bez splenomegalii. Rozmaz krwi jest nieodróżnialny od tego w chorobie hemoglobiny C i wykazuje mikrosferocyty i komórki docelowe.2 Wzorzec elektroforetyczny zależy od tego, czy talasemia jest typu . +, czy .0. Elektroforeza hemoglobiny nie różnicuje hemoglobiny C od hemoglobiny C .-talasemii, ponieważ hemoglobiny C i A2 migrują razem. Wysokosprawna chromatografia cieczowa z wymianą kationową jest niezbędna do wykrycia podwyższonych poziomów hemoglobiny A2.2 Ponadto, w tym przypadku analiza hemoglobiny matki może pomóc w diagnozie. Podejrzewamy, że testuje pozytywnie talasemię.
Joel G. Schwab, MD
Herbert T. Abelson, MD
University of Chicago, Chicago, IL 60637
[email protected] bsd.uchicago.edu
2 Referencje1. Fairhurst RM, Casella JF. Choroba homozygotyczna hemoglobina C. N Engl J Med 2004; 350: e24-e24
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Weatherall DJ, Clegg JB. Zespoły talasemii. 4 ed. Oxford, Anglia: Blackwell Science, 2001: 415-9.
Google Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Drs. Schwab i Abelson wskazują na trudność w odróżnieniu homozygotyczności hemoglobiny C od hemoglobiny C .0-talasemii u osób z mikrocytozą; jednak kilka czynników sugeruje, że to dziecko i ojciec byli homozygotyczni pod względem hemoglobiny C. Chociaż matka miała niewielką mikrocytozę (średnia objętość krwi, 78 .m3), chorowała na hemoglobinę i nie mogła mieć klasycznego .0-talasemii, co według naszej wiedzy nie odnotowano modyfikacji genów kodujących hemoglobinę S lub hemoglobinę C. Dlatego dziecko .0-talasemia musiało pochodzić od ojca, który miał hemoglobinę .0-talasemii. Średnia objętość krwi w mózgu ojca wynosiła 67,2 .m3, a wysokosprawna chromatografia cieczowa wykazała 3,3% hemoglobiny A2 i 0,6% hemoglobiny F. Ponieważ poziomy hemoglobiny u ojca i F. były podobne do standardowych wartości referencyjnych i zmierzonych w naszym laboratorium u czterech niepowiązanych osób z Mali, którzy byli homozygotyczni dla hemoglobiny C (hemoglobina A2, 3,2 do 3,9 procent, hemoglobina F, 0,8 do 1,9 procent), a ponieważ poziomy hemoglobiny F wahają się od 3 procent do 10 procent u osób z hemoglobiną C .0-talasemią, uważamy, że ojciec najprawdopodobniej był homozygotą pod względem hemoglobiny C. Średnią komórkową objętość dziecka mierzono w wieku trzech miesięcy, kiedy .-talasemia byłaby bardziej widoczna niż .-talasemia. Nie znamy wartości A2 hemoglobiny u dziecka. Spekulujemy, że .-talasemia mogła przyczynić się do mikrocytozy u wszystkich trzech członków rodziny.
Rick M Fairhurst, MD, Ph.D.
Narodowy Instytut Alergii i Chorób Zakaźnych, Bethesda, MD 20892
James F. Casella, MD
Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205
Odniesienie1. Bunn HF, Forget BG. Hemoglobina: aspekty molekularne, genetyczne i kliniczne. Filadelfia: WB Saunders, 1986.
Google Scholar
(4)
[podobne: kruczenie jelit, emg kielce, profilaktyka przeciwzakrzepowa w ortopedii ]
[przypisy: klasyfikacja chorób, lepiej późno niż później cda, ale gratka ]

0 thoughts on “Hemoglobina C. Choroba”